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Beschreibung

This Reference Material (RM) is intended to provide a whole human genome sample and accompanying reference values to assess performance of variant calling from genome sequencing. This RM contains human genomic deoxyribonucleic acid (DNA) extracted from a large growth of the human lymphoblastoid cell line GM12878. A unit of RM 8398 consists of a single vial containing approximately 10 ?g of genomic DNA, with the peak of the nominal length distribution longer than 48.5 kb, as referenced by Lambda DNA, and the DNA is in TE buffer (10 mM TRIS, pH 8.0, 1 mM EDTA, pH 8.0). Reference values are provided for single nucleotide polymorphisms (SNPs), small indels (insertions and deletions), and homozygous reference genotypes for approximately 77 % of the genome.

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NIST | National Institute of Standards and Technology

NIST bietet über 1300 Standardreferenzmaterialien sowie Artikel und Praxisleitfäden, die die Entwicklung, Analyse und Verwendung von SRMs beschreiben.

NIST-Standardreferenzmaterialien werden von analytischen Laboratorien in Industrie, Wissenschaft und Regierung verwendet, um Handel und Gewerbe zu erleichtern und Forschung und Entwicklung voranzutreiben. Die SRMs werden vom Ingenieurlabor, dem Materialmesslabor und dem physikalischen Messlabor des NIST hergestellt. Sie stehen für chemische Zusammensetzung, physikalische Eigenschaften und technische Materialien zur Verfügung.